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El próximo domingo 15 de noviembre se conmemoran el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares y el Día Europeo de la Distonía. Ambas efemérides ponen el foco en patologías neurológicas que afectan, en conjunto, a unas 80.000 personas en España. Aunque en los últimos años se han producido avances en el diagnóstico precoz y el tratamiento de algunas de ellas, siguen existiendo importantes necesidades asistenciales.
Con motivo de estas jornadas, la Sociedad Española de Neurología (SEN) reclama una atención más equitativa, que permita reducir los tiempos de diagnóstico, mejorar el acceso a los tratamientos y garantizar la disponibilidad de unidades y profesionales especializados en todo el territorio.
Las enfermedades neuromusculares comprenden más de 150 patologías, hereditarias o adquiridas, que afectan al músculo, la unión neuromuscular, el nervio periférico o las neuronas motoras. Según estima la SEN, unas 60.000 personas conviven con estas enfermedades en España. Aunque algunas son relativamente frecuentes, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia gravis o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la mayoría son enfermedades raras.
Se trata, en muchos casos, de patologías crónicas y progresivas que pueden provocar discapacidad y dependencia. Más de la mitad de las personas afectadas presenta un elevado grado de dependencia, y una proporción importante de estas enfermedades comienza durante la infancia. Además, pueden representar hasta el 18 % de los motivos de consulta en los servicios de Neurología.
El coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, destaca que persisten importantes limitaciones en la prevención y el tratamiento, así como retrasos diagnósticos, desigualdades territoriales y falta de unidades específicas. No obstante, señala algunos avances registrados en 2026, como la incorporación de la atrofia muscular espinal al cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud y las novedades terapéuticas para determinadas patologías.
Una de las principales novedades de este año ha sido la incorporación de la atrofia muscular espinal al programa de cribado neonatal de la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud. La medida se formalizó mediante una orden publicada en el Boletín Oficial del Estado el 20 de abril. Las comunidades autónomas que todavía no realizaban esta prueba disponen de un año desde la entrada en vigor de la norma para implantarla.
La detección temprana resulta especialmente importante en esta enfermedad, ya que el diagnóstico y el tratamiento antes de la aparición de los síntomas pueden modificar significativamente el pronóstico.
También se han producido avances en el acceso a tratamientos. El Ministerio de Sanidad anunció este año la financiación de un nuevo medicamento para la distrofia muscular de Duchenne, que se suma a otras incorporaciones recientes para enfermedades como la de Pompe, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina.
Pese a estos progresos, la SEN recuerda que la mayoría de las enfermedades neuromusculares todavía no dispone de tratamientos dirigidos a abordar su causa, por lo que considera fundamental mantener e impulsar la investigación.
Los avances diagnósticos y terapéuticos están permitiendo que cada vez más niños con enfermedades neuromusculares de inicio infantil alcancen la edad adulta. Esta evolución plantea nuevas necesidades asistenciales, especialmente durante el paso de los servicios de Neurología Pediátrica a los de adultos.
Para facilitar esta transición, la SEN y la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) han publicado en 2026 un documento de consenso con recomendaciones para organizar el cambio de atención y garantizar un seguimiento adaptado a las necesidades clínicas de cada paciente.
Por otra parte, la Ley ELA ha ampliado su protección a personas con otras enfermedades o procesos neurológicos irreversibles y de alta complejidad de cuidados que cumplan los criterios establecidos. Entre las patologías que pueden beneficiarse de esta extensión figuran determinadas formas de atrofia muscular espinal, atrofia muscular progresiva y esclerosis lateral primaria.
A pesar de los avances, el diagnóstico continúa siendo un reto para las personas con enfermedades neuromusculares. La SEN estima que estos pacientes tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, un periodo que puede ser aún mayor en las patologías menos frecuentes.
Un estudio reciente de la Federación ASEM refleja también el impacto de esta situación: el 15 % de los participantes tardó más de diez años en recibir un diagnóstico, el 25,3 % no recibe rehabilitación y el 78,3 % manifiesta un elevado impacto emocional derivado de su enfermedad.
Ante este escenario, la SEN reclama que todos los servicios de Neurología cuenten, al menos, con un profesional especializado en enfermedades neuromusculares. También considera necesario reforzar el acceso a centros de referencia y equipos multidisciplinares, con el objetivo de reducir los tiempos de diagnóstico y las diferencias entre comunidades autónomas.
El 15 de noviembre también se celebra el Día Europeo de la Distonía, un trastorno del movimiento que, aunque no es una enfermedad neuromuscular, comparte con estas patologías importantes retos relacionados con el diagnóstico y la atención especializada.
La distonía engloba un conjunto de enfermedades neurológicas caracterizadas por contracciones musculares involuntarias y sostenidas, que provocan movimientos repetitivos o posturas anómalas y que con frecuencia resultan dolorosas. Según los datos de la SEN, es el tercer trastorno del movimiento más frecuente, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor, y afecta a unas 20.000 personas en España.
Aproximadamente la mitad de los casos tiene un origen genético, mientras que el resto corresponde a formas secundarias relacionadas con lesiones cerebrales, medicamentos, tóxicos u otras enfermedades neurodegenerativas. Las formas focales, que afectan a una sola parte del cuerpo, representan el 76 % de los casos.
El coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN, el Dr. Álvaro Sánchez Ferro, advierte de que la distonía continúa siendo uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados. La sociedad científica estima que hasta un 40 % de los pacientes recibe inicialmente un diagnóstico erróneo de otra patología. Algunas personas con distonía cervical o distonía de la escritura pueden pasar años buscando una explicación a sus síntomas.
Identificar correctamente la enfermedad resulta fundamental para orientar el tratamiento. En determinadas formas, como la distonía sensible a levodopa, la enfermedad de Wilson o el déficit del transportador de glucosa GLUT1, reconocer la causa y establecer la terapia adecuada puede influir de manera decisiva en la evolución clínica.
La presentación de la distonía varía en función de la edad de inicio. En adultos suele manifestarse inicialmente como una forma focal, que afecta a una parte concreta del cuerpo y que con frecuencia permanece localizada. En la infancia puede comenzar en las piernas y extenderse a otras regiones, especialmente en determinadas formas genéticas.
Aunque la mayoría de las distonías no dispone de un tratamiento curativo, existen distintas opciones para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La toxina botulínica es el tratamiento de elección para muchas formas focales, mientras que la estimulación cerebral profunda puede considerarse en determinados pacientes con formas generalizadas o graves que no responden adecuadamente a otras terapias.
La SEN recuerda, además, que la distonía puede acompañarse de depresión, ansiedad y alteraciones del sueño. Por ello, su abordaje debe contemplar tanto los síntomas motores como las repercusiones emocionales y funcionales de la enfermedad.
En esta línea, el Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN está elaborando un Manual de Práctica Clínica en Distonías, que aspira a convertirse en una guía de referencia actualizada para neurólogos y otros profesionales implicados en la atención a estos pacientes.
