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3 de junio, 2019 Actualidad comentarios
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Según, los expertos el principal reto para el paciente es mantener un buen control metabólico de su enfermedad. Mientras que para el profesional es la formación continuada, así como evitar la pérdida de seguimiento y mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En el marco del 34º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE) las metabolopatías han formado parte destacada de su programa científico. “En este caso hablamos de enfermedades metabólicas hereditarias como puede ser la fenilcetonuria. Se trata de enfermedades producidas por un trastorno del metabolismo de causa genética”, explica María T. Forga Visa, coordinadora del Grupo de Trabajo de Errores Innatos del Metabolismo de SENPE. A lo que añade, “En la actualidad, son individualmente consideradas enfermedades raras (afecta a 1 persona de cada 2.000) porque su frecuencia y prevalencia no es muy elevada, pero que en su conjunto no lo son. Cada vez estos pacientes reciben tratamientos mejores y logran superar la edad pediátrica porque ya no se circunscriben al ámbito pediátrico por haber aumentado mucho su supervivencia”.

Actualización del Cribado neonatal

La ponente María Luz Couce Pico, Jefa del Servicio de Neonatología y Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Universitario de Santiago de Compostela, departió sobre la homogeneización del cribado neonatal destacando la necesidad de alcanzar un nivel mínimo en los programas de cribado neonatal, en base a criterios científicos claros, pero sin ser totalmente uniformes para poder adaptarse a las características del país o región.

Además subrayó que el número de publicaciones recientes demuestra una dinámica sin precedentes en la historia del cribado neonatal que fuerza a una discusión y actualización periódica de los programas y recomendaciones.

Retos en la valoración nutricional

Por su parte, Cristina Montserrat, dietista nutricionista del Hospital Clinic de Barcelona, expuso los retos en la valoración y manejo nutricional de un paciente con un error innato del metabolismo resaltando que supone un rato tanto para el profesional como para el paciente. Aclarando que “el principal reto para el paciente es mantener un buen control metabólico de su enfermedad. Mientras que para el profesional es la formación continuada, así como evitar la pérdida de seguimiento y contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes”.

Tratamiento nutricional

José María Giráldez Montero, farmacéutico de Hospital Clínico de Santiago de Compostela, destaca como aspectos principales que el tratamiento nutricional es en ocasiones la única terapéutica para los pacientes con errores innatos del metabolismo. Y pone en relieve la poca disponibilidad de medicamentos que obliga a utilizar la formulación magistral para adaptarse a las necesidades individuales, así como la necesidad de un trabajo en equipo y formación continuada para aportar el máximo valor en salud a este tipo de pacientes.

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